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Les maladies rares touchent de petits groupes de patients. Elles sont souvent une menace pour leur pronostic vital et/ou une cause de handicap chronique.
L'hémophilie, le mélanome malin, la thrombocytémie essentielle, le sarcome des tissus mous et le cancer des ovaires sont des exemples de maladies rares graves ou potentiellement mortelles, tout comme les troubles du métabolisme, à l'image de la tyrosinémie héréditaire de type 1 et des déficits du cycle de l'urée.
Définition:
Dans l'Union Européenne, une maladie rare est définie comme étant une maladie affectant moins d'une personne sur 2 000 (soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée)*. Un grand nombre de ces pathologies sont également appelées « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas d’options thérapeutiques.
*Ministère des Affaires sociales et de la Santé.
Dernière mise à jour : Juillet 2018