Les maladies rares touchent de petits groupes de patients. Elles sont souvent une menace pour leur pronostic vital et/ou une cause de handicap chronique.

Les maladies rares sont des affections touchant moins d’une personne sur 2000.

En France, ces maladies touchent 3 millions de personnes et jusqu’à 25 millions de personnes en Europe.

On dénombre jusqu'à 7 000 maladies rares identifiées à ce jour dont 80% sont d’origine génétique.

Notre mission : élaborer et proposer aux patients atteints de maladies rares des thérapies et services innovants visant à leur offrir les vies les plus actives possibles

source: https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-maladies-rares

Définition:
Au sein de l’Union européenne, une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Ainsi en France, on dit qu’une maladie est rare si elle affecte moins de 30 000 personnes.
Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe. La majorité de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement.
Plus de 7 000 maladies rares sont décrites et chaque semaine de nouvelles maladies rares sont identifiées. 80% des maladies rares ont une origine génétique.
Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie.